Fazladan bir X veya Y kromozomu beklerken ne beklenir?
Katie ve kocası Simon, XXY’yi hiç duymamışlardı ve doğum uzmanları da pek yardımcı olmadı. Klinefelter sendromu olarak da bilinen XXY, kısırlığa ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilen genetik bir durumdur; tipik olarak doğumda erkek olarak atanan bir çocuk, normal X ve Y’ye ek olarak fazladan bir X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar.
İnsanların fazla veya eksik X veya Y’ye sahip olduğu cinsiyet kromozomu varyasyonları, 400 doğumdan birinde meydana gelen en yaygın kromozomal koşullardır. Yine de etkilenen insanların çoğu onlara sahip olduklarını bile bilmiyorlar. Çünkü bu koşullar radarın altında uçabilir; yaşamı tehdit edici veya hatta yaşamı sınırlayıcı değillerdir ve genellikle kırmızı bayrakları yükselten belirgin özelliklere sahip değildirler. Yine de, teşhis sıkıntıya neden olabilir.
Bekleyen anne babalar ciddi durumları ekarte etme umuduyla noninvaziv doğum öncesi testleri tercih ederken, birçoğu bunun yerine fetüslerinin çok daha az şiddetli – ancak çok daha az bilinen – bir duruma sahip olduğunu keşfettiklerinde şaşırırlar. Birçok cinsiyet kromozomu varyasyonu tarihsel olarak teşhis edilmediğinden, birçok kadın doğum uzmanı bu koşullara aşina değildir ve aileleri beklenmedik haberleri kendi başlarına yönlendirmeye bırakır. Birçoğu, bir sonraki adımlarını belirlerken savunuculuk kuruluşlarından, genetik danışmanlardan ve hatta Instagram’dan bilgi aramaya başlar..
Bilgi ortamı, on yıl önce noninvaziv prenatal taramanın (NIPS) ortaya çıkmasından bu yana çarpıcı bir şekilde değişti. Down sendromunu saptamak için 2011’de piyasaya çıkan ve giderek daha popüler hale gelen ilk trimester kan testleri, zamanla, cinsiyet kromozomu anöploidileri (atipik sayıda kromozomun tıbbi adı) dahil olmak üzere panellerine daha geniş bir hastalık yelpazesi ekledi.
“En korkunç kısım, burada gerçekten anlamadığımız bir teste dayanan bu teşhis.”
2020’de Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji, NIPS’yi her yaşta onayladı ve kan testini etkili bir şekilde hamilelik bakımının rutin bir parçası haline getirdi. Ebeveynler genellikle bu testleri Down sendromunu veya daha ciddi durumları dışlamak için kullanırlar, ancak çoğu durumda bebeklerinin tarandığını bile fark etmedikleri bir şey hakkında bilgi edinmek için. Simon, “En korkunç kısım, gerçekten anlamadığımız bir teste dayanan bu teşhistir” diyor. Katie ekliyor: “Testin yalnızca çok ciddi şeyleri tespit edeceğini varsayıyorduk.”
Karmaşıklığa ek olarak, NIPS cinsiyet kromozomu anöploidileri için Down sendromu için olduğu kadar güvenilir değildir ve hamilelik sırasında amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (plasenta dokusunu inceler) veya kan testi yoluyla pozitif bir tarama sonucunun teyit edilmesinin öneminin altını çizer. Bebek doğduktan sonra örnek. Yine de veriler, “bazı kadınların hamileliklerini yalnızca [noninvasive prenatal screening] Sonuçlar, potansiyel olarak etkilenmemiş fetüsleri iptal ediyor”, Prenatal Diagnosi’deki 2016 tarihli bir makaleye göres.
Cinsiyet kromozomu varyasyonları konusunda küresel bir uzman olan Nicole Tartaglia, XXY’li erkeklerin yaklaşık %40’ına yaşamları boyunca, genellikle yetişkinliklerinde doğurganlık sorunları yaşadıklarında teşhis edildiğini söylüyor. XXY’li kişiler, küçük testisler, daha az kaslı bir vücut ve daha az yüz ve vücut kılları gibi fiziksel özelliklerin yanı sıra sosyal etkileşimde öğrenme güçlükleri ve zorluklar yaşayabilir. Ancak Klinefelter sendromlu çoğu insan üretken ve sağlıklı bir yaşam sürmek için büyür.
Bu arada, XXX veya XYY’li kişilerin yalnızca %10’u durumlarının farkındadır. Ancak genetik testler daha yaygın hale geldikçe bu sayılar artıyor. “Aldığımız telefon görüşmelerinin sayısına bakılırsa, teşhis konulmadan gidenlerin oranı azalıyor” diyor.