Bu yeni genom haritası, tüm insan genetik varyasyonunu yakalamaya çalışıyor

Ama iş yapılmadı. Bir yıl sonra, bu kez “insanın genetik planı”nın “taslağı”nın resmi olarak yayımlanmasıyla zafer yeniden ilan edildi. 2003 yılında araştırmacılar, projenin “başarılı bir şekilde tamamlandığını” iddia ederek, daha iyi doğruluk seviyelerine atıfta bulunarak bitiş çizgisini bir kez daha denediler. On dokuz yıl sonra, 2022’de, bu sefer bir genomun gerçekten, gerçekten “eksiksiz” bir dizilimi için, uçtan uca, hiç boşluk olmadan tekrar zafer ilan ettiler. Serçe söz.

Bugün araştırmacılar, diğer grupların yanı sıra Afrikalılar, Yerli Amerikalılar ve Asyalılar gibi 47 farklı bireyin tam DNA’sını birleştirerek şaşırtıcı genetik özellikleri daha iyi yakaladığını söyledikleri dev bir genetik atlasta birleştirdiklerini söyledikleri insan genom haritasının başka bir versiyonunu duyurdular. türümüzün çeşitliliği.

“Pangenom” adı verilen yeni haritanın yapımı on yıl sürdü ve araştırmacılar, dünyanın dört bir yanından 300 kişiden daha DNA ekledikçe genomun genişleyen bir görünümünü yaratarak haritanın daha da büyüyeceğini söylüyor. Bugün Nature dergisinde yayınlandı.

Yeni projenin bir katılımcısı olan Santa Cruz California Üniversitesi’nde profesör olan Karen Miga, “Artık tek bir insan genomunun tek bir haritasına sahip olmanın tüm insanlığı yeterince temsil edemeyeceğini anlıyoruz” diyor.

Ayrıntılı olarak çeşitlilik

İnsanların genomları büyük ölçüde birbirine benzer, ancak her birimizin neden benzersiz olduğunu açıklayan yüzbinlerce farklılık, genellikle sadece tek DNA harfleridir. Araştırmacılar, yeni pangenomun, sözde evrimsel sıcak noktaların yanı sıra silinmiş, tersine çevrilmiş veya kopyalanmış genler gibi şaşırtıcı derecede büyük binlerce farklılığı vurgulayarak bu çeşitliliği her zamankinden daha ayrıntılı bir şekilde gözlemlemeyi mümkün kılacağını söylüyor. t Geleneksel çalışmalarda gözlemlenebilir.

Pangenom, noktaları birleştirmenin devasa bir versiyonu olarak hayal edebileceğiniz, grafik adı verilen matematiksel bir kavrama dayanır. Her nokta bir DNA segmentidir. Belirli bir kişinin genomunu çizmek için numaralı noktaları birleştirmeye başlarsınız. Her insanın DNA’sı biraz farklı bir yol izleyebilir, bazı sayıları atlayabilir ve diğerlerini ekleyebilir.