Orak hücre hastalığı için yeni gen düzenleyici ilacı aldım. Hayatımı değiştirdi.

Erken bir alıcı olduğum ve bu çığır açan yeni tedavinin faydalarından yararlandığım için ne kadar ayrıcalıklı olduğumun çok farkındayım. Orak hücre hastalığı olan kişiler, kırmızı kan hücrelerinin vücutta oksijeni taşımak için kullandığı bir protein olan sağlıklı hemoglobini üretmezler. Sonuç olarak, kan damarlarını tıkayabilen, yoğun ağrılara ve bazen organ yetmezliğine neden olabilen şekilsiz kırmızı kan hücreleri geliştirirler. Genellikle hastalığı olmayanlardan onlarca yıl daha genç ölürler.

Exa-cel aldıktan sonra sadece hayalini kurduğum şeyleri deneyimlemeye başladım: sınırsız enerji ve sadece uyuyarak iyileşme yeteneği. Arızalı kırmızı kan hücrelerinin hızla parçalanmasının neden olduğu gözlerimdeki sarımsı renk tonu da dahil olmak üzere fiziksel semptomlarım, bir gecede neredeyse tamamen ortadan kalktı. En önemlisi, orak hücre hastalığının beni ailemden uzaklaştırmayacağına dair güveni ve kendi kaderim üzerinde kontrol sahibi olma duygusunu kazandım.

Bugün, Bluebird Bio, Editas Medicine ve Beam Therapeutics gibi biyoteknoloji şirketlerinin yanı sıra Pfizer ve Novartis gibi büyük ilaç şirketlerinin orak hücre hastalığını tedavi etmeye yönelik başka gen tedavileri de yolda. ABD’deki hasta nüfusu yaklaşık 100.000 olup bunların çoğu Siyah Amerikalıdır.

Ancak bu tedavilere ihtiyaç duyan birçok kişi bu tedavileri hiçbir zaman alamayabilir. Gen düzenlemesinden büyük fayda görmeme rağmen, yeterince başkasının bu fırsata sahip olmayacağından endişeleniyorum. Tedavim için minnettar olsam da, hayat değiştiren bu ilaçları daha fazla insana ulaştırmanın önünde gerçek engeller görüyorum.

Yorucu bir süreç

Exa-cel’i aldığım için kendimi çok şanslı hissediyorum, ancak tedavinin kendisi aylarca süren yoğun bir yolculuktu. Doktorlar kendi kemik iliğimden kök hücreleri çıkardılar ve CRISPR kullanarak bunları sağlıklı hemoglobin üretecek şekilde düzenlediler. Daha sonra bu düzenlenmiş kök hücreleri bana geri enjekte ettiler.

Kök hücrelerin toplanmasından vücudumun düzenlenmiş hücreleri alacak şekilde koşullandırılmasına ve nihai nakile kadar zorlu bir süreçti. Toplama işlemi tek başına sekiz saate kadar sürebilir. Her koleksiyon için, kırmızı kan hücrelerimi kök hücrelerimden güçlü bir şekilde ayıran ve beni zayıflatan bir aferez makinesinin yanına oturdum. Benim durumumda, her alımdan sonra kan nakline ihtiyacım vardı ve sonunda tıbbi ekibin düzenlemesine yetecek kadar kök hücre toplamak için dört kan alımına ihtiyacım vardı.